Normal pubertetsutveckling
Pubertetsutvecklingen startar genom att den del av hjärnan som kallas hypotalamus pulsvis insöndrar ett hormon, GnRH (gonadotropin releasing hormone), som stimulerar hypofysen till att bilda pubertetshormoner (gonadotropiner). Dessa aktiverar hos flickorna äggstockarna, som bildar de kvinnliga könshormonerna östrogen och progesteron och hos pojkarna testiklarna, vilka bildar det manliga könshormonet testosteron. Puberteten leder hos flickor till utveckling av bröst, underhudsfett samt inre könsorgan med åtföljande menstruationer. Första menstruationen inträffar i genomsnitt vid 13 års ålder. Hos pojkar sker tillväxt av könsorgan och muskelmassa samt förändring av rösten (målbrott). Både flickor och pojkar får under puberteten hårväxt i form av könshår (pubesbehåring) och behåring under armarna. Puberteten är hos båda könen förenad med psykologiska förändringar och en snabb längdtillväxt, den så kallade tillväxtspurten.

Man kan bedöma graden av pubertetsutveckling med Tanners metod, vilken baseras på en 5-gradig skala för utveckling av bröst och könshår hos flickor samt penis/testiklar och könshår hos pojkar.

För tidig pubertetsutveckling
Puberteten börjar vanligen mellan ungefär 9 och 13 års ålder hos flickor och mellan 10 och 14 års ålder hos pojkar. För tidigt påbörjad pubertet (pubertas praecox) är ett välkänt problem på barnendokrinologiska mottagningar. För tidig pubertet beror oftast på att hypofyshormonerna aktiveras för tidigt (centralt utlöst pubertas praecox). Merparten av patienterna som kommer till barnmottagningar p.g.a för tidig pubertet är flickor. Man hittar ofta inte någon bakomliggande orsak, men många gånger finns fall av tidig pubertet i familjen och släkten. Förutom de, ibland uttalade, psykologiska problem som en för tidigt utlöst pubertet medför finns också risk för kort slutlängd. Detta beror på en för tidig slutning av tillväxtzonerna i de långa rörbenen.

Hur upptäcker man för tidig pubertetsutveckling
Flickor: För tidig pubertet upptäcks oftast genom att man noterar yttre tecken på för tidig pubertetsutveckling såsom armsvett, påbörjad bröstutveckling, könshår och finnar. Ibland kan flytningar förekomma och enstaka gånger har flickorna fått sin första menstruation när de kommer till läkarundersökning. I allmänhet har flickorna börjat växa snabbt på längden.

Pojkar: För tidig pubertet upptäcks oftast via förekomst av armsvett, könsbehåring och tillväxt av penis och testiklar. Ofta har även pojkar med för tidig pubertet kommit in i en snabb längdtillväxt när de kommer till läkarundersökning.

Behandling
Målen med behandling av för tidig pubertetsutveckling är:

• Att minska insöndringen av könshormoner från äggstockar/testiklar för att därigenom undvika de praktiska och psykologiska problem som en för tidig pubertetsutveckling medför.
• Att bromsa den snabba utvecklingen av skelettets mognad, vilken kan leda till kort slutlängd.

GnRH-analoger
Tillgång till GnRH-analoger möjliggör effektiv behandling av centralt utlöst pubertas praecox. GnRH-analoger är äggviteämnen som liknar naturligt förekommande GnRH, men som binder sig ännu effektivare till hypofysen. Vid kontinuerlig tillförsel av en GnRH-analog uppkommer efter en tid en blockering av hypofysen, vilket gör att pubertetsutvecklingen stannar upp.

Hos flickor kan en menstruationsblödning (bortfallsblödning) uppkomma efter behandlingsstart.

Innan behandling med GnRH-analog sätts in för att bromsa en för tidig pubertetsutveckling måste en utredning göras.

Utredningen innefattar i allmänhet bedömning av längdtillväxt och pubertetsutveckling, analys av hormonnivåer samt bestämning av skelettmognad via handröntgen. Ibland ingår även undersökning av hypofys/hypotalamus med skiktröntgen (datortomografi) eller magnetkamera samt ultraljudsundersökning av inre könsorgan och binjurar.

Uppföljning
Under behandling med GnRH-analog p.g.a. för tidig pubertet måste barnet följas regelbundet med bl.a. läkarundersökning och längdmätning. Behandlingen medför att pubertetsutvecklingen bromsar upp och den snabba längdtillväxten avtar. Man brukar via provtagning följa gonadotropiner och könshormoner.

Behandlingseffekten kan också följas via s.k. GnRH-belastning, vilken ger upplysning om hur väl blockerad hypofysen är. Via handröntgen följs utvecklingen av skelettmognaden.

Tillväxtrubbningar.
Störd tillväxt eller kortvuxenhet kan bero på en mängd olika diagnoser. Den behöver inte heller vara patologisk (sjuklig), utan kan helt enkelt vara ärftligt betingad.

Den vanligaste orsaken till tillväxtstörning, som också kan behandlas, är den idiopatiska (av okänt ursprung) tillväxthormonbristen. Den upptäcks oftast i samband med längdmätningar i skolan.

Frågor och svar om tillväxtrubbningar, diagnostik och behandlingsmetoder.

Vad är normal tillväxt?
Den största tillväxten har barnet under det första levnadsåret med en ökning på 50% av längden, vilket motsvarar en längdtillväxt på ca 2,5 cm per månad under de första två månaderna.

Från 4 år och upp till puberteten växer barnet ca 4-6 cm per år. Vid inträde i puberteten sker en kraftig tillväxtspurt.

Utgår vi ifrån statistiska mått är cirka 2% av Sveriges befolkning kortvuxen. Långt ifrån alla söker behandling för att bli längre.

Vad beror en störd tillväxt på?
En störd tillväxt kan bero på många olika faktorer.

• Idiopatiska: Okända orsaker.
• Undernäring: Dåligt matintag, anorexia nervosa, psykosocial och emotionell, malabsorption (oförmåga att ta upp näringsämnen i tunntarmen).
• Endokrina (hormonella) orsaker: Hypothyroidism (bristande sköldkörtelfunktion), försenad pubertet, achondroplasia (dvärgväxt orsakad av bristande utveckling av broskvävnaden i skelettets tillväxtzoner).
• Syndrom: Down's syndrom, Turner's syndrom, Silver-Russel syndrom, Prader-Willi syndrom.

Kortvuxenhet behöver inte betyda störd tillväxt, utan kan helt enkelt bero på att föräldrarna är korta.

Hur får jag reda på om mitt barn behöver behandling med tillväxthormon?
Konsultera en barnläkare. Efter barnläkarens bedömning remitteras eventuellt barnet till en specialistklinik.

Innan behandling påbörjas utreds barnet mycket noggrant för att konstatera om barnet har brist på tillväxthormon (GH-brist) och varför.

Denna utredning innebär många blodprovstagningar, belastningstester och skelettröntgen.

Barn med tillväxtstörningar kan behandlas med tillväxthormon.

Behandling med tillväxthormon sker dagligen med injektioner under en lång tid, ibland upp till tio år. De läkemedel som finns på marknaden är i stort sett identiska. Det som skiljer dem åt är hur de injiceras.

Vad innebär det att medicinera med tillväxthormon?
Alla läkemedelsföretags tillväxthormon är nästintill identiska. Det som skiljer läkemedlen åt är på vilket sätt de administreras (injiceras).

Idag erbjuder marknaden ett flertal olika metoder att injicera tillväxthormon.

Får patienten själv välja sättet att injicera?
Ofta får patienten i samråd med föräldrar och läkare välja den metod som känns mest positiv.

Det viktigaste är att familjen kommer fram till en helhetslösning som fungerar i praktiken. Varje dag, ibland upp till tio år.

När påbörjas behandlingen och hur länge varar den?
Patienterna är vanligtvis från fem år och uppåt. Ju tidigare behandlingen sätts in, desto bättre.

Behandlingen pågår till dess tillväxttakten understiger ca 2 cm per år. Detta brukar inträffa efter avslutad pubertet.

Diabetes insipidus
Urinen koncentreras i njuren med hjälp av antidiuretiskt hormon (ADH), vilket även benämns vasopressin. Vasopressin insöndras från hypofysen i hjärnan och når med hjälp av blodet njurarna. Om kroppens egen produktion av vasopressin är otillräcklig talar man om sjukdomen diabetes insipidus. Ett tröskelvärde som ibland används är att den egna produktionen av vasopressin är mindre än 7% av den normala.

Orsakerna till diabetes insipidus kan t.ex. vara skador i eller omkring hypofysen, men sjukdomen kan också vara medfödd.

Sjukdomen kan också uppkomma vid normal vasopressinproduktion, men då bero på att njuren inte svarar på vasopressinstimulering. Man talar då om nefrogen diabetes insipidus.